Ихтиоз арлекина: симптомы, лечение и причины | Здоров Онлайн

Ихтиоз на фото с описанием 7 штук

Ихтиоз на руках у детей
Ихтиоз на руках у детей
Ихтиоз на тело у ребенка
Ихтиоз на тело у ребенка
Ихтиоз на коже у ребенка
Ихтиоз на коже у ребенка
Ихтиоз на лице у ребенка
Ихтиоз на лице у ребенка
Ихтиоз кожи на ногах у ребенка
Ихтиоз кожи на ногах у ребенка
Ихтиоз кожи на теле у ребенка
Ихтиоз кожи на теле у ребенка

Ихтиоз на руках у взрослого
Ихтиоз на руках у взрослого

Ихтиоз на коже у взрослого человека
Ихтиоз на коже у взрослого человека

Ихтиоз на лице у ребенка
Ихтиоз на лице у ребенка

Ихтиоз на теле у ребенка
Ихтиоз на теле у ребенка

Ихтиоз на теле у взрослого
Ихтиоз на теле у взрослого

Ихтиоз на лице у ребенка
Ихтиоз на лице у ребенка

Ихтиоз на коленках
Ихтиоз на коленках

Недуг несёт угрозу жизни. Дети рождаются с маленьким весом. Современная медицина достигла успехов в сохранении жизни маленьким страдальцам.

Если раньше при системной инфекции младенец не выживал, так как нарушалась терморегуляция, то сейчас медицина способна сохранить им жизнь.

Вульгарный ихтиоз

Вульгарный, или обыкновенный ихтиоз — самая частая форма заболевания. Передается аутосомно-доминантно и обнаруживается у детей до 3 лет. К 10 годам признаки болезни проявляются максимально. Заболевание хроническое, симптомы облегчаются в период полового созревания, а также в теплое время года.

При вульгарном ихтиозе поражается большая часть тела. Кожа становится более толстой, иссушается, в некоторых местах отшелушивается и покрывается фолликулярным кератозом. Больше всего страдают наружные поверхности локтей, коленей, лодыжек и низ спины.

Клинические формы вульгарного ихтиоза:

  • ксеродермия — самая легко протекающая форма, наблюдается сухость и шероховатость кожи;
  • простой ихтиоз — относительно невыраженная симптоматика, роговые чешуйки имеют небольшие размеры (напоминают на вид отруби);
  • блестящий ихтиоз — имеется скопление большого числа полупрозрачных чешуек (напоминает по виду мозаику);
  • змеевидный ихтиоз — лентовидно расположенные чешуйки серого или коричневого цвета (напоминает змеиную кожу).

Обязательно почитайте:

Экзема на ногах: “куча” причин и трудное лечение

Ихтиоз арлекина. причины

Ихтиоз арлекина является наследственным расстройством. Исследователи уже установили, что ихтиоз арлекина обусловлен мутациями в гене ABCA12, который расположен на хромосоме 2 (2q34).

Мнения учёных на этот счёт разделились. Большинство из них считает, что основной причиной патологии является генная мутация. Другие исследователи думают, что причина заключается в сбоях работы щитовидной железы, гормональных нарушениях.

Малыши чаще всего страдают из-за наследственности. Текущая мутация не даёт выстроиться нормальному роговому слою, который покрывается чешуёй, трещинами, образованиями. Нарушаются жировой и белковый обмены, повышается холестерин, увеличивается количество аминокислот.

Болезнь может наследоваться по аутосомно-доминантному признаку. Изначально сухая, белёсая дерма покрывается беловатой, серо-чёрной чешуёй. При других видах недуга, тело малыша приобретает ярко-красный цвет.

При лёгкой степени болезни, так называемом абортивном течении, симптомы выражены слабо. Это только небольшое шелушение и сухость на разгибательных конечностях. Но и здесь необходимо интенсивно ухаживать за поражёнными участками.

При рождении все младенцы покрыты как бы пластинами, своеобразным панцирем. Через небольшое время начинается шелушение, сходит верхний, толстый слой. После отшелушивания медики определяют точный диагноз. Особо тяжёлые случаи проявляются сразу.

Опасен ли ихтиоз кожи для детей? Болезнь тяжёлой степени может привести к летальному исходу. При таком диагнозе выживают 2-3% малышей, но только благодаря тщательному уходу. После появления на свет, их сразу отправляют в палаты интенсивной терапии. Те, которые рождаются недоношенными, помещаются в специальные, питательные камеры.

Ещё при беременности будущая мать может узнать о болезни плода, при помощи биопсии. Врач берёт соскоб, ставит диагноз. Решение всегда остаётся за родителями.

https://www.youtube.com/watch?v=8Q2CbCCjv9E

Врождённый ихтиоз развивается при генетической предрасположенности.

Приобретённый ихтиоз имеет целый ряд причин. Например:

  1. Эндокринопатия.
  2. Неполадки в кроветворной системе.
  3. Сбои в работе половой, щитовидной желез.
  4. Надпочечники функционируют только частично.
  5. Постоянный гиповитаминоз.
  6. Возрастные изменения.

Ихтиоз арлекина. симптомы и проявления

Ихтиоз арлекина – это редкое заболевание кожи, которое развивается у детей еще до рождения. Лица обоих полов развивают это расстройство. Приблизительная частота развития этого типа ихтиоза — 1:500000.

  • Ихтиоз врожденный – наследственное заболевание кожи. Оно характеризуется аномально красной, сухой, твердой кожей с большим количеством крупных и мелких белых чешуек.
  • Клееный ихтиоз – это наследственное заболевание кожи характеризуется широкими темными, пластинчатыми образованиями на коже, которые разделены глубокими трещинами. Клееный ихтиоз также может вызвать покраснение кожи (эритродермия), утолщение кожи на ладонях и ступнях, снижение потоотделения с непереносимостью жары.

Младенцы с ихтиозом арлекина покрыты густыми пластинчатыми образованиями. Эти пластинки за счет своего веса стягивают кожу вокруг глаз и рта вниз, в результате, у большинства новорожденных веки и губы будут вывернуты наизнанку. Грудь и живот ребенка также могут быть серьезно стянуты, это может усложнить дыхание.

Большинство детей рождаются преждевременно, это увеличивает риск развития осложнений. Сужение и отек рта могут усложнить сосательные движения и возможно, таким детям потребуется специальная трубка для кормления.

Толстая пластинчатая кожа у детей с ихтиозом арлекина постепенно начнет делиться и шелушиться (на протяжении нескольких недель). Лечение антибиотиками может быть необходимо, чтобы предотвратить инфекции. Этретинат (1 мг/кг массы тела) может ускорить выпадение толстых чешуек. Большинству младенцев понадобится постоянный уход в течение первых нескольких недель жизни.

После того как толстые пластины отпадут, на их месте останется сухая и красная кожа, которая может быть покрыта тонкими пластинками. Кожа должна регулярно смазываться размягчающими средствами. Это может быть особенно эффективным после купания в то время как кожа будет еще влажной. Препараты местного применения, на основе керамидов или холестерина, увлажнители с вазелином или ланолином и кератолитики могут сохранять кожу увлажненной, а это может спасти ребенка от растрескивания кожи и инфекций.

Тяжелые случаи ихтиоза арликина могут потребовать назначения ретиноидов. Ретиноиды используются только в самых тяжелых случаях ихтиоза из-за их токсичности и других известных осложнений.

Причины появления не выяснены. Однако наличие резких отличий в окраске кожи на обеих половинах тела младенца, при положении его на боку, связывают с родовыми травмами, что сопровождаются повреждениями диэнцефальной области (то есть промежуточного мозга), а также инфицированием новорожденного стафилококками.

Ихтиоз у детей. симптомы

Взрослые не всегда наследуют мутирующий ген, они могут заболеть при снижении иммунитета, от старости. Ихтиоз у детей всегда наследственный, развивается на фоне замедленного обмена веществ. К основным симптомам относятся следующие:

  • нарушение терморегуляции;
  • повышенная сухость кожи;
  • обезвоживание;
  • трещины на дерме;
  • дистрофические изменения в структуре волос, сухость, выпадение;
  • мукоидные образования на коже в виде чешуи;
  • вывернуты веки;
  • растянутый либо суженый рот (тяжёлая форма);
  • деформация ушных раковин;
  • перепонки между пальцами (арлекиновая форма);
  • расслоение ногтей;
  • множественный кариес.

При врождённом ихтиозе кожи у новорожденных требуется постоянный уход. Пластины могут туго стягивать органы младенцев, из-за этого происходит их деформация. Если кожные пластины сильно стянули ротик малыша, кормление возможно только через трубочку.

Ребёнок, страдающий ихтиозом в лёгкой форме, не требует столь интенсивного ухода. Достаточно проводить витаминные курсы, подобрать правильное питание. Кремы, водные процедуры проводятся ежедневно.

Результатом заболевания является изменение структуры кожи. Из-за неправильной работы клетки, по причине потери памяти мутирующего гена (либо присутствия в нём другой памяти) роговый слой не выстраивается как надо.

Кожа, её участки покрываются образованиями в виде чешуи. Болезнь может быть наследственной либо приобретённой. К характерным признакам ихтиоза относятся:

  • сухость дермы;
  • шелушение;
  • наличие чешуек;
  • наличие шипов, пластин на роговом слое серого, коричневого цвета;
  • мукообразные образования;
  • утолщение кожи;
  • плёнка, покрывающая тело у новорожденных (со временем отпадает);
  • поражение ногтей;
  • вывороченный рот;
  • ломкие, сухие волосы;
  • множественный кариес;
  • близорукость;
  • нарушена терморегуляция.

Лечение и прогноз

Болезнь ихтиоз Арлекина является неизлечимой. Прогноз весьма неблагоприятный — больше половины новорожденных погибают в первые сутки после появления на свет. Те из младенцев с ихтиозом Арлекина, которые смогли выжить, всю оставшуюся жизнь будут вынуждены страдать от следующих осложнений:

  1. Проблемы с глазами вплоть до полной потери зрения. Стойкий выворот век не позволит малышам полноценно видеть.
  2. Нарушения двигательных способностей и замедленный рост.
  3. Неврологические и психологические проблемы. Также для малышей с синдромом Арлекина недоступны большинство социальных и бытовых навыков.
  4. Вынужденный длительный прием тяжелых лекарственных препаратов отрицательно влияет на сердце, сосуды, печень и ЖКТ. Кроме того, пациентов с ихтиозом будут преследовать проблемы с почками.

Также одной из серьезных проблем в жизни маленьких пациентов с диагнозом болезнь Арлекина является реакция окружающих, которые рядом с такими малышами испытывают огромный шок.

К огромному сожалению, жизнь ребенка, родившегося с ихтиозом Арлекина, связана с огромными трудностями и мучениями. Но современная медицина сумела разработать новые эффективные методики и препараты, которые улучшают состояние маленьких пациентов.

Узи
Плод Арлекина обнаруживается на 4-5 месяце беременности. Эти изменения видны с помощью УЗИ. Причины мутаций не установлены.

На данный момент лечение новорожденных пациентов основывается на следующих принципах:

  1. Абсолютная стерильность. Любая инфекция может погубить ребенка, поэтому в родильных домах новорожденные содержатся в специальных боксах.
  2. Увлажнение кожи. Организм малыша не может самостоятельно регулировать водный баланс в тканях и мышцах, поэтому врачи не допускают потерю влаги через кожные покровы, что спасает жизнь ребенку.
  3. Обеспечение оптимального теплоснабжения. У всех новорожденных система терморегуляции приблизительно до полугода еще неполноценна, а у младенцев с болезнью Арлекина она практически отсутствует.

Для обеспечения относительно нормальной жизни пациента с ихтиозом укутывают в специальное одеяло из алюминиевой фольги и срочно помещают в кувез для проблемных младенцев. Жизнь новорожденному в первые недели спасают необходимые влажность воздуха и температура, постоянно поддерживаемые в боксе.

Другие мероприятия для лечения ихтиоза:

  1. Новорожденным с первых часов жизни вводятся гормональные препараты, антибиотики, иммуноглобулин, раствор витамина Е и другие необходимые лекарства.
  2. С помощью внутривенных вливаний врачи постоянно восполняют водный баланс.
  3. Питание малыша осуществляется через зонд. Для кормления используется или адаптированная смесь, или сцеженное грудное молоко.
  4. Важная часть лечения — смягчение кожи с помощью лечебных ванн и увлажняющих средств, обработка трещин антисептиками, орошение глаз увлажняющими средствами, уход за ушными раковинами и носом.

Тяжелые случаи ихтиоза всегда заканчиваются летальным исходом. При условии оптимального ухода за новорожденным, назначения правильного лечения, а также если у ослабленного болезнью детского организма не появились тяжелые осложнения, несовместимые с жизнью (заражение крови, нарушение дыхания) через несколько месяцев на месте кожных пластин должна появиться тонкая сухая кожа розового оттенка.

Лечение ихтиоза кожи

Излечить ихтиоз кожи полностью невозможно, но можно снизить течение болезни и уменьшить частоту рецидивов. Больным с ихтиозом кожи любой классификации требуется комплексное лечение, правильный и регулярный уход за кожей. Терапевтическое лечение ихтиоза кожи состоит из приема следующих препаратов:

  • Витаминотерапия — витамины А, Е, РР, С, группы В, принимают курсами 2 – 3 месяца.
  • Кортикостероидные гормоны – назначают при необходимости.
  • Липотропные препараты – уменьшают ороговевшие кожные чешуйки.
  • Иммунотерапия.
  • Переливание плазмы крови.
  • Препараты кальция, железа, гамма-глобулина.

При тяжелых формах ихтиоза кожи или при врожденной форме болезни, врач назначает гормональную терапию. Если такое лечение дает положительный результат, тогда их прием нужно отменять медленно. Все лекарственные препараты назначаются больным в соответствии с возрастом пациента, массы тела, формы болезни и других особенностей.

Лечение должно проводиться под присмотром врача, так как многие из препаратов способны оказывать токсическое воздействие на организм, особенно в случаи, когда лечение ихтиоза проводится у детей.

При ихтиозе нужно следить за состоянием самой кожи. Для обработки можно использовать мази, питательные кремы на натуральной основе, также рекомендуется принимать ванночки в растворе марганцовки или добавлять различные соли, травы, хлористый кальций. Добавлять в ванну различные вещества можно только после предварительной консультации с лечащим врачом.

Не плохой эффект можно получить от физиотерапевтических процедур: углекислые ванны, ультрафиолетовое облучение, гелиотерапию, а также грязелечение. Такие процедуры стимулируют обменные процессы в тканях, улучшают состояние кожи.

Кожа при ихтиозе нуждается в постоянном увлажнении, поэтому нужно использовать крем, в составе которого содержится витамин А. Ихтиоз кожи – заболевание, от которого не возможно избавится, но регулярный уход за кожей, правильное и своевременное лечение позволяет уменьшить количество обострений, тем самым продлить ремиссию.

Прогнозы и течение

Арлекиновый ихтиоз совершенно не поддается лечению. Продлить жизнь ребенка позволяет лишь комплексная и непрерывная поддерживающая терапия. Но даже несмотря на нее дети с таким диагнозом часто умирают в первые недели жизни по причине вторичных осложнений, представленных сепсисом, дыхательной недостаточностью, присоединением инфекций и пр.

Проведенные британскими учеными исследования показывают, что раннее назначение пероральных ретиноидов позволяет улучшить выживаемость, но даже в этом случае выжившие дети имеют множество серьезнейших осложнений. Известно о нескольких пациентах с арлекиновым ихтиозом, чей возраст превысил отметку в 20 лет.

Развитие медицины не стоит на месте, на помощь малышам с врожденным ихтиозом Арлекина приходят новейшие достижения пластической хирургии. В 2020 г появилась публикация специалистов отделения пластической и реконструктивной хирургии Нью-Йорка, которым удалось провести операцию новорожденному младенцу с таким диагнозом в первый день жизни, что позволило не только спасти ребенку жизнь, но и избежать серьезнейших осложнений.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Использованные источники

Cardiac Abnormalities in Harlequin Ichthyosis: First Case Study / Verma B., Mohan A., Singh A. etc. // Journal of Cardiovascular Disease Research. — 2020. — №9 (3)

Harlequin ichthyosis: a review of clinical and molecular findings in 45 cases. / Rajpopat S., Moss C., Mellerio J. etc. // Arch Dermatol. — 2020. — № 47 (6)

Врожденный ихтиоз: интересный клинический случай / Духонина О.М., Черненков Ю.В., Панина О. С. и др. // Саратовский научно-медицинский журнал. — 2020. — Т. 9 №2

Врожденный ихтиоз / Орловская И. В., Рюмина И. И., Перепелкина А. Е. // Росийский вестник перинатологии и педиатрии. — 2009. — №6

Surgical Management of Harlequin Ichthyosis / Margulies I.G., Harburg L., Zellner E. // Plast Reconstr Surg Glob Open . — 2020. — № 7 (5)

Синдром Арлекина имеет крайне неблагоприятное течение и неудовлетворительный прогноз. Основная масса новорожденных погибает после появления на свет вследствие недоношенности, сепсиса либо нарушений в электролитном балансе и терморегуляции.

Старейшей в мире больной редким кожным заболеванием исполнилось 33 года

Насрит Шахин из Ковентри родилась с ихтиозом арлекинаа. ее кожа — толстая, чешуйчатая, постоянно покрытая трещинами и наростами. Врачи не ждали, что она выживет: ведь большинство детей с этим заболеванием умирают сразу после рождения, лишь редкие счастливчики доживают до 12-13 лет. Но Насрит жива вопреки всему и ведет активный образ жизни: работает детским тренером и убеждает людей, что ее страшная болезнь для них не опасна.

Талассотерапия

Лечение морским климатом предполагает не только морские купания, прогулки на воздухе. Применение водорослей, морепродуктов обогатит меню больного, насытит организм множеством полезных веществ.

Окутывание лечебными грязями также показано при таком диагнозе.

Климатотерапия относится к альтернативным методам лечения. Этот способ предложен миру натуропатами. Лечение не только снимает симптомы, но и укрепляет психику, поднимает настроение, улучшает состояние.

Клетку выстраивают цепочки ДНК. При мутации, происходящей в гене, кожа остаётся без здорового рогового слоя, так как ген не помнит, как она строится.

Зато он помнит, как строится чешуя, то есть кожа обитателей подводного мира. Так и выстраивается кожа для подводного, земноводного обитателя.

В домашних условиях при лечении ихтиоза используются травы. Терапия направлена на снятие симптомов, улучшение самочувствия:

  1. Убрать зуд, боль помогают настои. Делают примочки, обтирания. В качестве сырья подходят: пустырник, крапива, овёс, рябина (ягоды), подорожник, плющ.
  2. Варят мазь из смолы сосны, пчелиного воска, чистотела, мела, масла зверобоя, сливочного масла, прополиса.
  3. Готовят сборы из пижмы, пустырника, хвоща, подорожника, пырея ползучего. Применяют внутрь, пьют курсами по 30 дней.
  4. Травы из сборов можно соединить с растительным, оливковым маслом, мазать поражённые места.

Как ещё можно лечить ихтиоз кожи в домашних условиях? Можно делать травяные, солевые ванны, полоскания с бурой.

Лечение травами способно утишить боль, снять симптомы лишь на время. Но и при таком воздействии дерма получает больше влаги, питательных веществ, насыщается необходимыми элементами. При этом способе готовят травяные настои, варят мазь из сала свиньи и травы.

В качестве сырья могут использовать: хвощ, пижму, рябину, овёс. Траву также добавляют в ванны. После водных процедур тело смазывают вазелином. Вода не должна быть слишком горячей. К травам добавляют облепиховое, растительное масло, делают примочки.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры увлажняют кожу, усиливают обмен веществ в тканях. Положительный эффект можно заметить уже через неделю после начала лечения.

Внимание! Процедуры должен подобрать специалист исходя из формы ихтиоза и степени его тяжести.

Полезны следующие физиопроцедуры:

  • Лечебные ванны. Противопоказаны при остром воспалительном процессе или обострении хронического заболевания, при заболеваниях крови, онкологии. Бывают кислородные, соляные, крахмальные ванны.
  • Средневолновое ультрафиолетовое облучение (СУФ-облучение). Способствует образованию в коже витамина Д, а также его изомера — витамина Д2; нормализует обмен веществ, насыщает организм витаминами С и А. Повышает концентрацию некоторых биологически активных веществ, которые напрямую влияют на здоровье эндокринной системы. Стимулирует иммунитет.
  • Талассотерапия. Использование различных факторов моря или океана (водоросли, морская вода, ил, лечебные грязи). Сочетание различных методов талассотерапии приводит к длительному увлажнению кожи и снижению выраженности симптомов.
  • Гелиотерапия. Применяется солнечное излучение в терапевтических целях (солнечные ванны). Процедура способствует образованию витамина Д, стимулирует иммунную систему. Проводится в строго определенное время: утром — с 8 до 11 часов, после обеда — с 16 до 18 часов.

Обязательно почитайте:

Способы лечения периорального дерматита на лице у взрослых и детей

Фото младенцев с ихтиозом арлекина

У младенца могут быть и другие генетические дефекты: заячья губа, волчья пасть, микроцефалия, наличие шестого пальца, дефекты скелета и пр.

По мере роста ребенка можно выявить глухоту и потерю зрения. Также дети, больные ихтиозом, часто имеют проблемы в развитии нервной системы и тяжелые иммунодефициты.

Тяжесть состояния при ихтиозе вызвана:

  • отравлением младенческого организма продуктами распада кожи;
  • обширной территорией поражения;
  • большим количеством трещин и эрозий, которые легко инфицируются, в тяжелых случаях возможен сепсис;
  • обезвоживанием и развитием гипернатриемии (повышенное количество ионов Na в крови);
  • легким переохлаждением;
  • большим количеством сопутствующих заболеваний;
  • сложностью полноценной диагностики пациента.

Такие дети с младенчества осознают свою неполноценность. Они являются инвалидами, и, в основном, не могут обходиться без помощи и опеки со стороны.

С помощью УЗИ-аппарата ихтиоз Арлекина можно предположить еще внутриутробно на 4-5 месяце беременности.

Для подтверждения диагноза назначают амниоцентез – анализ околоплодной жидкости.

При положительном результате матери подробно объясняют симптомы заболевания и предлагают аборт. Решение всегда остается за женщиной.

Поставить диагноз «ихтиоз Арлекина» уже рожденному малышу можно на основании осмотра. Сделать это может неонатолог или дерматолог. Если есть необходимость, доктор берет кусочек кожи для анализа. Диагностика осуществляется метод электронной микроскопии.

Не обойтись в таком случае и без консультации генетика, который проводит молекулярно-генетический анализ.

[attention type=yellow]

Дополнительно пациенту назначают общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи. Раз в 2 недели обязательно берут посев с кожных складок на наличие патогенной микрофлоры.

[/attention]

Дифференциальная диагностика проводится с десквамативной эритродермией, дерматитом Риттера, буллезным эпидермолизом, врожденным сифилисом и пр.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
База знаний
Adblock
detector