Болезнь двигательного нейрона: симптомы, диагностика и лечение БАС и других форм БДН — Невролог.Ру

Бас или другое заболевание? первичный боковой амиотрофический склероз или «синдром бас»? диагностика болезни двигательного нейрона

Диагностика бокового амиотрофического склероза:Лечение и прогноз течения БАС и похожих на него заболеваний различны. Поэтому очень важно отличить БАС от заболеваний с похожей симптоматикой, отличить первичный (истинный) боковой амиотрофический склероз от «синдрома БАС».

Синдром БАС может быть вызван нейроинфекцией, ущемлением спинного мозга в позвоночном канале и другими причинами, обычно поддающимися лечению.Как строится обследование при болезни мотонейрона:

  • Осмотр врачом неврологом. Исследование рефлексов, тонуса мышц, чувствительности снимает много вопросов и дает четки план действия при инструментальных и лабораторных методах исследования. Мы рекомендуем Вам взять собой на приём все имеющиеся результаты исследований и анализов, это поможет нам составить полную картину о течении заболевания и избежать ненужных обследований.
  • Электронейромиография (ЭНМГ) – основной метод диагностики и оценки результатов лечения. Это метод диагностики мотонейронов спинного мозга (клеток, управляющих мышцами), нервов и мышц. Подробнее об электронейромиографии в диагностике БАС. ЭНМГ – тонкий метод исследования, требующий методичности, исследования по полному протоколу и точной трактовки данных. Часть ЭНМГ-исследований из других клиник, даже специализированных, при проверке оказывается некорректной.
  • Магнитно-резонансная томографияЭто способ визуальной оценки поврежденных структур головного и спинного мозга. При истинной болезни мотонейрона, особенно на ранних стадиях, МРТ обычно не показывает каких-либо структурных нарушений.
  • Обследование на нейроинфекции, если есть подозрения на этот предмет. Подробнее
  • Биохимические и гормональные исследования крови.
  • Исследование цереброспинальной жидкости (ликвора).

Данные исследований, по их готовности, сводятся воедино, сопоставляются, на этом строится диагноз, а значит и план лечения. Лечение бокового амиотрофического склероза или «синдрома БАС» будет строиться в зависимости от диагностических находок.

Если речь идёт о истинном БАС, мы предложим Вам поддерживающее лечение для максимально долгого сохранения трудоспособности и активной жизни. Стандартные методы лечения обычно предусматривают только симптоматическое лечение. Однако возможно и альтернативное лечение, включающее нейропротективную терапию. Если «синдром БАС» спровоцирован нейроинфекцией или другими причинами – проведем соответствующее лечение.

Болезнь лу герига: жизнь, которая останавливается

Моторные нейроны и движениеЧто в имени тебе моем?Почему люди болеют болезнью Лу Герига?Первые симптомы БАСРазвитие болезни и причины смертиШансы на жизнь и лекарства

Бывают болезни, предугадать появление которых невозможно. Человек родился, вырос, живет полной жизнью, заводит семью и ходит на работу — и вдруг его организм перестает ему подчиняться. И оказывается, что человек уже болен.

И часы его жизни уже отсчитывают последние годы, потому что болезнь смертельная и неизлечимая. Например, БАС — боковой амиотрофический склероз.

MedAboutMe разбирался, что это за заболевание и на что могут надеяться люди с таким диагнозом.

Моторные нейроны и движение

Мы чувствуем, реагируем и двигаемся благодаря нервной системе, которая состоит из нейронов. У большинства нервных клеток имеется тело и множество отходящих от него коротких отростков, называемых дендритами, а также один длинный отросток — аксон. Все отростки покрыты миелином, своего рода «изолятором».

Напомним: мозг и головной, и спинной состоит из серого и белого вещества. Серое вещество — это серые тела нервных клеток, а белое — их отростки, покрытые белым миелином.

Таким образом, кора больших полушарий головного мозга и многие его структуры состоят из тел нейронов, в том числе и двигательных.

А спинной мозг на разрезе похож на медальон со стилизованной худощавой бабочкой: ее силуэт в центре — это серое вещество, тела нейронов, а окружающее ее белое поле — отростки нервных клеток.

Существуют разные нервные клетки со своими специальными функциями. За движение отвечают моторные, или двигательные нейроны. Для того, чтобы двигаться по собственному желанию, у нас есть головной мозг, целиком состоящий из нервных клеток.

Обдумали — двинулись. Но организм у нас большой, и далеко не всегда есть время подумать: надо ли совершать движение и какое. Если схватиться за горячую сковородку и сразу не отдернуть руку — получишь ожог.

Поэтому у нас существует два типа двигательных нейронов:

Первые нейроны, они же верхние, они же центральные. Это мотонейроны, тела которых расположены в коре головного мозга. Их аксоны в зависимости от функций, уходят в спинной мозг и к другим частям головного мозга.

Эти мотонейроны задействованы в движениях, где требуется участие головного мозга: произвольные движения, мелкая моторика и т. п. Вторые нейроны, они же нижние, они же периферические. Тела этих мотонейронов находятся в передних рогах спинного мозга, а их отростки уходят к скелетным мышцам.

Эти мотонейроны — наше спасение в непредвиденных ситуациях. Это благодаря им мы отдергиваем руку от угрозы еще до того, как успеем подумать об этом.

Для выполнения произвольного движения мозг посылает импульс от верхних нейронов в спинной мозг, где сигнал перехватывают нижние нейроны — и, соответственно, передают его мышцам.

Раз есть отличная от других группа клеток — есть и болезни, которые поражают именно их.

Нейродегенеративные заболевания, при которых происходит разрушение двигательных нервных клеток, объединяются в группу болезней моторных нейронов.

Одни из них поражают только верхние двигательные нейроны, а другие — только нижние. Но есть болезнь, захватывающая и те, и другие мотонейроны — это боковой амиотрофический склероз (БАС).

Что в имени тебе моем?

Как и многие другие тяжелые заболевания, БАС имеет несколько имен, которые можно встретить в литературе в зависимости от места публикации:

Болезнь Шарко — по имени врача, невролога и психиатра Жана-Мартена Шарко, впервые описавшего БАС еще в 1869 году. Кстати, он же был учителем З. Фрейда и активно занимался гипнозом, который использовал в качестве доказательного метода своих теорий. Под этим именем БАС больше известен в Европе.

Болезнь Лу Герига (или Луи Герига) — это название более популярно в Канаде и США, и это неудивительно, ведь так звали известного и любимого публикой бейсболиста, «величайшего защитника первой базы». Генри Луи Гериг, он же «Железный конь», ушел из спорта на пике своей карьеры в 1939 году, в возрасте 36 лет.

Причиной стал БАС. В 1941 году Гериг умер. Боковой амиотрофический склероз — более принятое в России название. Амиотрофия — это постепенная атрофия мышц: прекращение их работы и разрушение. Склероз — в данном случае означает гибель нейронов и замещение их окружающими глиальными клетками.

Почему люди болеют болезнью Лу Герига?

Причины заболевания БАС до сих пор не установлены. В 95% известных случаев болезни никаких причин ее возникновения выявить не удалось. Это редкое заболевание, оно развивается у 5-7 человек на 100 тысяч населения.

Известно, что определенную роль играет генетика, но не более чем в 5% случаев. Речь идет о мутации на 21-й хромосоме. Там расположен ген, кодирующий фермент супероксиддисмутазу (SOD1). Каждый пятый «семейный» случай болезни связан именно с этим ферментом. Отметим, что это 20% от тех 5%, когда генетические нарушения вообще связывают с БАС, то есть — ситуация очень редкая.

Среди самых популярных теорий о причинах болезни Лу Герига две экологические версии:

Теория о нейротоксине

Например, БАС раньше часто болели чаморро — коренные жители островов Гуам. Предполагается, что они слишком много ели саго — это крахмалосодержащий продукт, который получают из ствола саговой пальмы. Еще они употребляли в пищу летучих мышей, питающихся этими же пальмами.

А в тканях пальм содержится вещество ВМАА (бета-N-метил-амино-50-аланин). После термообработки он безопасен, в противном случае вещество выводит из строя мотонейроны, вызывая БАС.

Позднее оказалось, что ВМАА также вырабатывают сине-зеленые водоросли — и поэтому БАС чаще болеют любители моллюсков, обитающих в «цветущих» водоемах.

Теория о металлах

Отдельные исследования показали на повышенную концентрацию ртути, марганца и свинца в спинном мозге у пациентов с БАС. Однако попытки излечения путем применения хелатных соединений для выведения тяжелых металлов потерпели неудачу. Из легких металлов подозрение падает на алюминий. Но достаточных доказательств тоже нет.

В начала 2000-х годов исследования итальянцев показали, что футболисты в 5 раз чаще болеют БАС, чем обычные люди.

Сначала в этом обвинили допинг, но потом футболистов, принимающих допинг, сравнили с другими спортсменами, тоже употребляющими допинг — и оказалось, что дело не в таблетках. БАС чаще болели только футболисты.

В итоге ученые решили, что все дело в слишком частых травмах головы. Впрочем, позднее было высказано предположение, что это не БАС, а хроническая энцефалопатия — другая болезнь, развивающаяся на фоне частых травм головы.

Среди других версий:

теория о вирусе полиомиелита — не удалось обнаружить у больных БАС; теория о ретровирусах — доказательств нет; теория об эксайтотоксинах — когда некоторые обычные вещества, вырабатываемые самим организмом, вдруг становятся токсичными для нейронов, например, аспартат или глутаминовая кислота (полноценных доказательств нет, но единственное лекарство от БАС — это препарат, влияющий на распространение в организме глутаминовой кислоты); аутоиммунная теория — пока ученые пришли к выводу, что это вторичный механизм в развитии БАС.

слабость и атрофия мышц; крампи — внезапные мышечные судороги; фасцикуляции — мышечные подергивания, вызванные неконтролируемым неожиданным сокращением мышечных волокон, иннервируемых аксонами, исходящими из передних рогов спинного мозга.

Если сначала страдает иннервация нижних конечностей, то человек может начать спотыкаться, подволакивать ногу.

Если верхних — развиваются нарушения мелкой моторики, возникают проблемы с удержанием вещей в руках, попаданием ключа в замочную скважину и т. п. В редких случаях, кстати, конечностями дело и ограничивается.

Болезнь на этом останавливается и дальше не прогрессирует. Эта разновидность БАС называется болезнь Хираяма, или мономелическая амиотрофия.

Разрушение кортикоспинального тракта (нервных путей, идущих из головного мозга в спиной) проявляется в виде следующих симптомов:

спастичность — повышенный тонус отдельных мышц; повышение сухожильных рефлексов (гиперрефлексия) — ритмические непроизвольные сокращения какой-либо мышцы.

Если болезнь начинается с поражения нейронов головного мозга (25% случаев), то прежде всего страдает речь: она становится невнятной, тихой, как бы «в нос» — это вызвано, в частности, ухудшением подвижности языка. Развиваются проблемы с глотанием. Нередко при таком начале страдают межреберные мышцы — и тогда человек начинает испытывать трудности с дыханием.

Отдельно существует синдром БАС — внешние проявления очень похожи на болезнь Лу Герига, но на самом деле причинами его являются совершенно другие заболевания: клещевой энцефалит, сирингомиелия, парапарез Штрюмпеля, спинальная амиотрофия, рассеянный склероз, болезнь Крейцтфельдта-Якоба, синдром Гийенна-Барре и др.

Развитие болезни и причины смерти

Постепенно перестают работать мышцы всего тела. Среди тех немногих мышц, что сохраняют способность выполнять свои функции — глазодвигательные мышцы (иногда), а также сфинктеры кишечника и мочевого пузыря. При БАС обычно не происходит поражения чувствительных (сенсорных) нейронов и вегетативной нервной системы — то есть, того отдела, который управляет работой внутренних органов.

В 5% случаев развивается БАС-деменция — слабоумие лобного типа в сочетании с боковым амиотрофическим склерозом. Это результат дегенерации верхних нейронов. Группа повышенного риска — пожилые мужчины старше 60 лет, у женщин это состояние развивается реже.

Чаще всего проявляется в виде расстройства когнитивных функций — ухудшается память, внимание, речь становится более бедной и замедленной, снижается самоконтроль. При этом сам человек становится эмоционально неустойчив, инертен, у него возникают проблемы с поведением в обществе.

Иногда наблюдаются так называемые примитивные формы активности: гиперсексуальность, булимия, даже если предмет несъедобен, и т. п.

Иногда БАС-деменция на полгода-год опережает мышечные проявления болезни.

Еще у 30-50% пациентов нарушения когнитивных функций имеются, но практически не заметны на общем фоне — такие расстройства выявляются только в ходе специального тестирования.

По мере прогрессирования болезни человек может умереть по следующим причинам:

ему становится сложно жевать и глотать — он получает недостаточно питания, а кроме того может задохнуться в процессе, высок риск попадания пищи в дыхательные пути; нарушения дыхания также могут привести к гибели от удушья; осознание своего будущего нередко приводит к развитию тяжелой депрессии и повышенному риску суицида.

Основные причины смерти пациентов с БАС — это пневмония и дыхательная недостаточность.

Шансы на жизнь и лекарства

В целом, без своевременно начатого лечения такие больные редко живут дольше 2-5 лет после того, как им поставили диагноз. Половина из них умирает в первые три года. Но при хорошем уходе есть шансы на чуть более продолжительную жизнь. Известны также случаи, когда болезнь развивалась очень медленно или вовсе останавливалась.

В очень редких случаях состояние пациента удается стабилизировать — или болезнь сама щадит человека. Яркий пример человеческого гения, заключенного болезнью в умирающую, но не сдающуюся оболочку — Стивен Хокинг. Знаменитый физик и отец «квантовой космологии» получил диагноз БАС в 1963 году. Врачи обещали ему 2 года жизни.

Но болезнь развивается очень медленно — Хокинг жив до сих пор. Сегодня подвижность у него сохранилась только в мимической мышце щеки. Это позволяет ученому пользоваться компьютером для общения с окружающими.

Единственный препарат, который сегодня существует для пациентов с БАС — это Рилузол (Рилутек).

Его применение продлевает жизнь больного на полгода. Этот препарат не может восстановить поврежденные мотонейроны, он также не избавляет человека полностью от проявлений болезни. Он лишь обладает антиглутаматными свойствами, то есть снижает активность нейромедиатора глутамата в организме. Немалая часть врачей считает его плацебо.

Однако пациенты с БАС уверяют, что им становится при его приеме немного лучше.

Недавно появились сообщения о новом препарате Эдаравон, который замедляет развитие болезни и улучшает функцию дыхания. Лекарство уже зарегистрировано и продается в Японии. В США FDA присвоило ему статус орфанного препарата для лечения БАС, но пока не зарегистрировало. Эффективность препарата доказана, но не велика.

Ни один из альтернативных методов, предлагаемых для лечения БАС, не является эффективным. Но некоторые из них можно использовать как поддерживающую терапию. К таковым относят:

акупунктуру, ароматерапию, медитативные техники.

Других лекарств нет. А Рилузол даже не зарегистрирован в России. Поэтому внутри отечественных пациентских сообществ люди обмениваются самим препаратом, контактами по его добыванию — и надеются прожить еще хотя бы несколько месяцев. Стоимость лекарства составляет 200-250 долларов за упаковку, которой хватает примерно на месяц.

По официальным данным, на территории нашей страны проживают примерно 8,5 тысяч пациентов с БАС. После постановки диагноза, пройдя традиционные круги официального ада, они могут получить инвалидность. Она не даст им лекарства — только помощь в приобретении так называемых средств реабилитации и небольшую пенсию.

Следует добавить, что в большинстве случаев пациенты с болезнью Лу Герига довольно быстро начинают нуждаться в помощи других людей. Им также необходимы инвалидная коляска, чтобы передвигаться, и устройства, чтобы дышать. Как было сказано ранее, у 95% из них сохраняются разум и чувства. И знание о том, сколько лет живут в среднем люди с диагнозом «боковой амиотрофический склероз».

Диагностика бокового амиотрофического склероза. метод игольчатой электромиографии (эмг). дифференциальная диагностика бас, мышечных заболеваний и нейроинфекций

Диагностика бокового амиотрофического склероза строится, в основном, на двух принципах:

  1. На данных игольчатой электромиографии, позволяющей поставить верный диагноз и отличить истинный боковой амиотрофический склероз (БАС) от заболеваний с похожей симптоматикой.

     Игольчатая электромиография (ЭМГ) – метод диагностики мотонейронов спинного мозга (клеток, управляющих мышцами). При игольчатой ЭМГ видна характерная для бокового амиотрофического склероза (БАС) электрическая активность мышц.

    Эта активность связана с тем, что при гибели мотонейронов спинного мозга нарушается иннервация мышечных волокон, подключенных к погибшим мотонейронам.

  2. На исключении других заболеваний, способных вызвать «симптоматический БАС» или «синдром БАС». Например, речь может идти о нейроборрелиозе или другой нейроинфекции, фибромиалгии, полимиозите,  полинейропатии. Аналогичная боковому амиотрофическому склерозу ситуация может наблюдаться при нейроинфециях и паранеопластических синдромах (аутоиммунное проявление злокачественной опухоли).

    В сомнительных случаях диагностики БАС мы рекомендуем провести комплексное обследование на нейроинфекции. При подозрении на паранеопластические заболевания нервной системы целесообразно сдать анализ на антинейрональные антитела.

Стимуляционная электромиография верхних конечностей, электронейромиография (ЭНМГ) верхних конечностей / ЭМГ рук

Как правило, игольчатая миография с анализом данных занимает около часа. При дополнительном проведении метода стимуляционной электромиографии, общее время исследования может увеличиться до 1,5 – 2 часов.

Вы можете обсудить план обследования с лечащим врачом на приеме или позвонить в клинику для предварительной консультации с врачом по телефону.

Важно предоставить врачу все имеющиеся результаты исследований и анализов, что бы Ваш доктор составил план исследования, исходя из целесообразности тех или иных методов. У нас Вы можете получить консультацию невролога с разбором всех ранее полученных данных.

Диагностика и лечение

При первых проявлениях патологии нужно немедленно обратиться к специалисту и пройти полное обследование. Если пациент отмечает у себя прогрессирующую генерализованную двигательную слабость, которая параллельно сопровождается значительными отклонениями чувствительности, то это первые тревожные признаки заболевания.

Обследование включает в себя проведение:

  1. Игольчатая ЭМГ. Считается информативным методов.
  2. Исследование скорости проведения возбуждения.
  3. Лабораторные тесты. Обязательно сдается общий анализ крови, чтобы определить уровень электролитов, белка, а также гормонов щитовидной железы.
  4. Магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника. Проводится только в том случае, если отсутствуют клинические и ЭМГ данные, которые свидетельствуют о поражении черепных нервов.

Что касается лечения, то специфической терапии не существуют. Пациенту прописывают:

  • «Рилузол», который необходимо принимать регулярно по два раза в сутки. Помогает облегчить бульбарную форму бокового амиотрофического склероза.
  • «Баклофен».
  • «Гликопирропат», «Амтриптилин».
  • «Флувоксамин».

На более поздних стадиях патологии могут прописать опиоиды и бензодиазепины.

Чтобы помочь пациенту побороть неврологические отклонения данного характера, стоит обратить внимание также на такие методы:

  1. Физиотерапия. Поддерживает мышечную функцию. Рекомендуется использовать ортопедические бандажи, которые обладают фиксирующей функцией.
  2. Консультация и занятия с логопедом. Помогает подобрать коммуникативные устройства, которые облегчат процесс общения.
  3. Чрескожная эндоскопическая гастростомия.
  4. Неинвазивная дыхательная поддержка. Назначается при респираторной слабости.

Хирургическое вмешательство для облегчения глотания проводится в редких случаях, так как считается малоэффектинвым.

Болезнь мотонейрона – серьезная неврологическая патология, которая приводит не только к серьезным последствиям, но даже к летальному исходу. Желательно проводить своевременную диагностику и лечение.

Классификация

Кортикоспинальный тракт.

Верхние моторные нейроны , возникающие в первичной моторной коре синапса к или нижних моторных нейронов в переднем роге центральном сером веществе спинного мозга (вставки) или стволовой двигательных нейронов (не показан). Мотор заболеванием нейрон может повлиять либо верхние моторные нейроны (ВМН) или ниже моторных нейронов (НМН).

Болезнь нейрона Motor описывает набор клинических расстройств, характеризующийся прогрессирующей мышечной слабостью и дегенерация мотонейрона на электрофизиологическом тестировании .

Как уже говорилось выше, термин «болезнь двигательного нейрона» имеет различные значения в разных странах.

Аналогичным образом , в литературе непоследовательно классифицирует , которые дегенеративные расстройства двигательных нейронов могут быть включены в общий термин «болезни двигательных нейронов». Четыре основных типа БДН отмечены (*) в приведенной ниже таблице.

Все типы БДН можно дифференцировать два отличительных особенностей:

  1. Является ли болезнь спорадической или по наследству?
  2. Есть ли вовлечение верхних двигательных нейронов (УМН), в нижних двигательных нейронов (LMN), или оба?

Единичные или приобретенные MNDs встречаются у пациентов, не имеющие семейной истории дегенеративного заболевания двигательных нейронов.

Наследственные или генетические MNDs придерживаться одной из следующих моделей наследования: аутосомно — доминантным , аутосомно — рецессивным или Х-хромосомой .

Некоторые расстройства, как ALS, могут произойти спорадически (85%) или могут иметь генетическую причину (15%) с теми же клиническими симптомами и прогрессированием заболевания.

ВМНО являются моторными нейронами, которые выступают от коры вплоть до мозга или спинного мозга. НМНО происходит в передних рогов спинного мозга и периферических синапсов на мышцах. Обе двигательные нейроны необходимы для сильного сжатия мышц, но повреждение к UMN можно отличить от повреждения в LMN по физическому экзамену.

Тип дегенерация УМН дегенерация ЛМН
эпизодические MNDs
Широкоэкранный боковой амиотрофический склероз (БАС) * да да
Первичный боковой склероз (PLS) * да нет
Прогрессивная мышечная атрофия (PMA) * нет да
Прогрессивный бульбарный паралич (PBP) * да Да, бульбарная область
Псевдобульбарный паралич Да, бульбарная область нет
Мономерная амиотрофия (ММА) да нет
Наследственные MNDs
Семейный боковой амиотрофический склероз (БАС) * да да

Лечение болезни двигательного нейрона. стандартное лечение и альтернативные методы. лечение в клинике «эхинацея»

Стандартное лечение болезни мотонейрона (бокового амиотрофического склероза) обычно нацелено на симптомы, а не причины или механизмы развития болезни. Это лекарственные препараты для улучшения нервно-мышечной передачи, стимуляции работы мотонейронов, приспособления для передвижения и облегчения дыхательных расстройств.

Альтернативное лечение БАС. В настоящее время есть средства и методы нейропротективного лечения, т.е. лечения, направленного на сохранение нейронов (нервных клеток) и их регенерацию. Мы используем только официально разрешенные лекарственные препараты в адекватных дозах. Как работает альтернативное лечение болезни мотонейрона:

  1. Нейропротекторы – это лекарства разных групп, имеющие прямое или побочное действие, помогающее сохранять и регенерировать нейроны. При БАС, в нашей практике, есть наблюдения положительного эффекта от использования нейропептидов, некоторых иммуномодуляторов, миноциклина (антибиотик с побочным нейропротективным эффектом), некоторых витаминов и минеральных веществ (подбираются на основании лабораторных тестов), антиоксидантов.
  2. Лечение сопутствующих инфекций и воспалительных процессов и коррекция иммунного ответа. Любое воспаление, начиная от околоносовых пазух и кист корней зубов, до вирусов герпеса, кишечных инфекций и нейроинфекций, способствуют повышенной активации иммунной системы. А повышенная активация иммунной системы – это один из механизмов гибели нейронов при БАС. Лечение инфекций и коррекция иммунного статуса – реальная помощь при болезни мотонейрона.
  3. Поиск и лечение нарушений обмена веществ. На выживаемость нейронов опосредованно могут влиять обменные нарушения, уровни андрогенных гормонов, инсулина, глюкозы, щитовидных гормонов. Эти параметры можно увидеть в анализах крови и затем скорректировать.

Лечение «синдрома БАС». «Синдром БАС» – заболевание, похожее на боковой амиотрофический склероз, но таковым не являющееся. В некоторых случаях обнаруживается нейроинфекция – тогда лечение направлено на инфекционный процесс.

В других случаях – нарушение спинального кровообращения или ущемление спинного мозга, аутоиммунное заболевание, наследственная спинальная амиотрофия, полинейропатия и др. Лечение здесь будет построено на результатах поиска причины проблемы.

БАСнейроинфекциипараличпарезслабость мышцфибромилагия

Необъяснимые случаи улучшения состояния людей с бас

Ученые надеются, что изучение случаев «обратной динамики БАС», когда человек с этим диагнозом начинает чувствовать себя значительно лучше, часть функций восстанавливается и это продолжается ощутимо длительное время, поможет по-новому посмотреть на БАС, и даже найти способ лечения.

КИМ ЧЕРРИ,пациент с БАС, чье физическое состояние значительно улучшилось с 2020 года, когда он испытывал серьезные проблемы со здоровьем

Ричард Бэдлак наблюдал больше 2000 пациентов с БАС. Почти все его пациенты быстро ухудшались и в конце концов умирали. Сейчас доктор Бэдлак, который уже долгое время является руководителем клиники БАС в Университете Дьюка (США), изучает особый тип пациентов: тех, чье состояние улучшилось.

БАС, или боковой амиотрофический склероз, постепенно отнимает у людей способность двигаться, и чаще всего после постановки диагноза у человека остается от двух до пяти лет.

Но есть очень небольшое количество случаев — доктор Бэдлак говорит, что в его практике таких 23, — когда пациенты сообщают о неожиданном восстановлении утраченных двигательных функций, и эти улучшения длятся как минимум в течение года.

Некоторые объясняют это тем, что используют нетрадиционные методы лечения или экспериментальную терапию, но признают, что они не уверены, почему улучшения начались.

Доктор Бэдлак верит, что исследование этих пациентов, которых ученые называют «БАС развернувшимися», и попытки найти, что именно отличает их от всех остальных людей с БАС, могут привести к новому пониманию этой болезни и, возможно, к тому, чтобы найти ключ к лечению.

Усилия, направленные на изучение людей, которые бросают вызов медицине, не ограничиваются только болеющими.

Так, в рамках инициативы Resilience Project, стартовавшей в 2020 году, изучается геном людей, которые не болеют, несмотря на имеющиеся у них мутации в генах, которые приводят к развитию болезни.

Около десяти лет консорциум исследователей из разных областей изучает «элитную контрольную группу» — ВИЧ-инфицированных людей, которые каким-то образом самостоятельно держат вирус под контролем, без каких-либо препаратов и при этом у них не развивается СПИД.

«В самом начале ВИЧ был абсолютным черным ящиком, — говорит Брюс Вокер, руководитель Института Рагона (МИТ и Гарвард), который проводит исследования ВИЧ. — Основная сложность заключается в том, чтобы понять, какие механизмы позволяют людям быть защищенными от развития ВИЧ в СПИД без использования препаратов.

Ричадр Бэдлак, руководитель клиники БАС

в Университете Дьюка (США)

В начале этого года группа исследователей, в число которых входит доктор Бэдлак, опубликовали статью в журнале Neurology (прим. — «Неврология»), написанную на основе анализа данных более 10 000 больных БАС, которые принимали участие в разных клинических исследованиях.

Среди этих людей была обнаружена совсем небольшая часть, меньше 1% больных, у которой наблюдается улучшение физического состояния и восстановление утраченных функций, и это сохраняется втечение года и дольше.

«Даже если число таких пациентов ничтожно мало, я уверена, что нам нужно их внимательно изучать, это может стать ключом к поиску лечения», — говорит Мерит Кудкович, руководитель клиники БАС в Массачусетском центральном госпитале в Бостоне, и один из авторов исследования, опубликованного в журнале Neurology.

Доктор Бэдлак считает, что есть несколько теорий, которые могут объяснить остановку БАС и улучшение состояния людей. Возможно, на самом деле у них не БАС, а неизвестный синдром, имитирующий БАС.

Или у них есть генетические особенности, которые помогают противостоять этому заболеванию.

Не стоит сбрасывать со счетов факторы окружающей среды, которые могут помогать «развернуть» болезнь вспять, или же может сработать какое-то неспецифическое лечение, которое пробует пациент.

Чтобы исследовать этот феномен, доктор Бэдлак запустил две программы. Сейчас он разыскивает пациентов с улучшениями, чтобы запустить исследование. Если он узнает от кого-то о таком человеке (чаще всего, эта информация попадается в разговорах в соцсетях), то связывается с ним.

Он просит прислать историю болезни и поговорить с врачом из числа участвующих в исследовании.

Этим летом он начинает собирать анализы крови тех пациентов, которые были признаны действительно улучшившимися в течение долгого времени, чтобы сделать полную расшифровку генома, а также исследовать кровь на специфические антитела.

Один из участников — Ким Черри (Бойсе, Айдахо). Диагноз БАС был диагностирован у него в 2020 году. В 2020 году тесты показывали самый низкий уровень его неврологического статуса, но к текущему моменту его состояние значительно улучшилось.

68-летний Ким говорит, что он пробовал разные подходы, в том числе, гипербарическую оксигенацию и безглютеновую диету, а также глубокую медитацию. Он думает, что улучшения наступили из-за комбинации этих факторов.

«БАС — это головоломка», — говорит его жена. Кэй Черри.

МАЙКЛ МАКДАФ,64-летний бывший механик, болеющий БАС, стал чувствовать себя лучше и несколько лет назад к нему вернулась часть утраченных функций, хотя раньше он уже не мог самостоятельно одеваться или есть

Для тех случаев, когда пациент использовал нетипичное лечение, доктор Бэдлак организовал вторую программу — «Повторение»: люди с БАС пытаются воспроизвести улучшение, используя тот же самый режим, который использовал человек с улучшениями. На первую такую попытку, в которой за основу взяли опыт Майкла Макдафа, 64-летнего механика из Вестпорта, Массачусетс, записалось 16 человек. Ожидается, что запишется еще 34.

Макдаф говорит, что впервые он почувствовал слабость в руках в 2020 году и тогда же ему поставили диагноз БАС. К весне 2020 года он не мог самостоятельно одеваться и принимать пищу.

У него были проблемы с речью, и ему наложили гастростому, чтобы он мог есть. «Мое состояние ухудшалось очень быстро», — говорит Майкл.

Пятеро его взрослых детей приехали домой из разных мест, чтобы попрощаться с ним.

По предложению друзей он начал принимать препарат под названием «луназин» — белок, содержащийся в сое и зерновых, который, как считается, очень полезен для здоровья.

После трех месяце приема луназина Макдаф и его жена заметили улучшения. Сегодня Макдаф снова может глотать самостоятельно и его вес увеличился. Его руки все еще слабы, но он может немного ходить.

И сейчас он говорит: «Качество моей жизни значительно улучшилось».

Участники исследования действия луназина будут писать регулярные отчеты, и ежемесячно их состояние будет измеряться по шкалам на PatientsMe — проекте, который собирает и анализирует данные по состоянию тяжелобольных людей.

«Когда кто-то говорит о том, что при БАС могут быть улучшения, это воспринимается как байка, но на самом деле нам нужны качественные и мощные данные, чтобы совершенствовать лечение», — говорить Джеми Хейвуд, сооснователь проекта PatientsMe.

Оригинал материала: The Wall Street Journal

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
База знаний
Adblock
detector